La anemia de células falciformes se debe a una mutación en la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre. Una sustitución en su secuencia de aminoácidos (valina, en lugar de ácido glutámico) es responsable de la formación incorrecta de la molécula de cuatro cadenas de hemoglobina cuando el oxígeno es bajo. Las hemoglobinas defectuosas se unen formando bastones alargados que extienden los hematíes en forma de semiluna. Estas células falciformes no pueden adaptarse y atravesar los vasos sanguíneos pequeños.
